Отулипения, по словам исследователей, возникает из-за нарушений в работе гена OTULIN. Он находится в пятой хромосоме, и в здоровом организме принимает участие в регуляции работы иммунитета, а также развития кровеносных сосудов.
Когда ген OTULIN работает нормально, он заставляет определённые клетки и белки «активизироваться» и давать отпор инфекции. Однако в случае, если ген работает неправильно, это приводит к развитию серьёзного воспалительного заболевания, вызывающего у детей лихорадку, сыпь на коже, диарею и боль в суставах, а также в целом мешающего их здоровому росту и развитию. Как и в случае с другими болезнями подобного рода, мутация в гене OTULIN заставляет иммунную систему атаковать ткани, составляющие тело человека, тем самым провоцируя организм сражаться «самому с собой».
Как сообщается в пресс-релизе, подготовленном Национальными институтами здравоохранения США, обнаружить новую болезнь удалось в ходе наблюдения за четырьмя детьми из Пакистана и Турции, у каждого из которых, как выяснилось, присутствовали определённые мутации в обеих копиях гена OTULIN.
Хотя на данный момент препаратов, направленных непосредственно не лечения отулипении, не существует, специалисты отмечают, что его симптомы можно довольно эффективно снимать препаратами, которые применяются при других аутоиммунных заболеваниях.
Научная статья, посвящённая проведённому исследованию, опубликована в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
